Câu hỏi: Trên vùng mã hóa của một gen không phân mảnh có đoạn mạch gốc mang trình tự nucleotide như trong ảnh. Nếu gen bị đột biến mất các cặp nucleotide số 6, 9 và 13 thì mỗi phát biểu sau đây đúng hay sai? Chọn đúng hoặc sai cho từng ý.
- a) Số liên kết hydro của gen đột biến giảm 8 liên kết so với gen ban đầu.
- b) Khi hai gen cùng nhân đôi 4 lần, số nucleotide tự do loại guanine mà môi trường cung cấp cho gen đột biến ít hơn gen ban đầu là 15 nucleotide.
- c) Chuỗi polypeptide do gen đột biến tổng hợp kém chuỗi polypeptide do gen ban đầu tổng hợp một amino acid và có hai amino acid mới.
- d) Gen ban đầu có tỉ lệ (A + T)/(G + C) lớn hơn so với gen đột biến.
Đáp án theo lời giải gốc là: a) Đúng; b) Sai; c) Đúng; d) Sai. Với gen không phân mảnh có ba cặp nucleotide bị mất, cần phân biệt số liên kết hydro, lượng nucleotide dùng khi nhân đôi và tác động lên chuỗi polypeptide. Một số phép đếm trong lời giải gốc chưa thống nhất; các giới hạn đó được chỉ rõ bên dưới.

Vì sao a) và c) được chọn Đúng?
Ý a) dựa trên cách xác định ba cặp bị mất trong lời giải gốc: vị trí 6 và 13 là G–C, vị trí 9 là A–T. Một cặp G–C có 3 liên kết hydro, còn một cặp A–T có 2. Vì thế, số liên kết giảm là 3 + 2 + 3 = 8.
Ý c) là kết luận của đáp án gốc về chuỗi polypeptide. Ba cặp nucleotide bị xóa tương ứng với ba nucleotide trên mạch mã hóa, tức độ dài phần bị mất bằng một bộ ba, không phải mất ba bộ ba. Do các vị trí 6, 9 và 13 không liền nhau, việc xóa nucleotide có thể làm thay đổi cách ghép bộ ba ở đoạn giữa các vị trí xóa; sau lần xóa thứ ba, khung đọc được khôi phục. Muốn khẳng định chính xác chuỗi sau đột biến ngắn hơn một amino acid và có đúng hai amino acid mới, vẫn phải đối chiếu các bộ ba và mã kết thúc trên trình tự trong ảnh. Chỉ riêng thông tin về ba vị trí bị mất chưa chứng minh được số amino acid mới.
Vì sao b) và d) được chọn Sai?
Ý b) dễ nhầm giữa số cặp bị mất và số guanine bị mất. Theo cách xác định dùng ở ý a), ba cặp bị xóa gồm hai cặp G–C và một cặp A–T, nên mỗi phân tử gen đột biến có ít hơn gen ban đầu 2 nucleotide loại G. Qua 4 lần nhân đôi, chênh lệch lượng G môi trường cung cấp là 2 × (2⁴ − 1) = 30 nucleotide, không phải 15. Lời giải gốc ghi 3 × (2⁴ − 1) = 45, nhưng phép tính ấy ngầm coi cả ba cặp bị mất đều là G–C, trái với căn cứ dùng để kết luận ý a).
Ý d) được lời giải gốc bác bỏ bằng phép so sánh 6/4 = 1,5 ở gen ban đầu với 4/2 = 2 ở gen đột biến: nếu hai bộ số đếm đó đúng, tỉ lệ ban đầu không lớn hơn tỉ lệ sau đột biến. Tuy nhiên, các số đếm được ghi kèm trong nguồn không khớp với việc mất hai cặp G–C và một cặp A–T; chúng cũng không đủ để biểu diễn một gen có vị trí nucleotide số 13. Vì vậy, không thể dùng phép so sánh ấy làm bằng chứng chắc chắn cho ý d). Cần đếm lại A, T, G, C từ trình tự trong ảnh để kiểm tra kết luận Sai của đáp án gốc.
Kiến thức liên quan đến đột biến mất nucleotide
Đột biến mất nucleotide tác động đến cấu trúc DNA và có thể ảnh hưởng đến sản phẩm của gen, nhưng mỗi đại lượng phải được xét riêng:
- Về liên kết hydro, đếm số cặp A–T và G–C bị mất rồi nhân lần lượt với 2 và 3.
- Về nhân đôi, nếu mỗi phân tử gen có ít hơn ΔG nucleotide loại G, sau n lần nhân đôi, chênh lệch lượng G môi trường cung cấp là ΔG × (2ⁿ − 1).
- Về chuỗi polypeptide, phải chia lại trình tự thành các bộ ba và xét mã kết thúc. Mất nucleotide có thể làm mất hoặc thay đổi amino acid; số amino acid thay đổi không suy ra được chỉ từ số nucleotide bị xóa.
- Về thành phần nucleotide, tính (A + T)/(G + C) cho từng gen từ số đếm phù hợp với cùng một cách xét — toàn bộ DNA hai mạch hoặc một mạch xác định — rồi mới so sánh.
Cách nhận diện nhanh dạng câu hỏi này
Trước tiên, đánh dấu từng vị trí bị xóa và ghi loại cặp nucleotide tương ứng. Sau đó kiểm tra độc lập bốn việc: liên kết hydro giảm bao nhiêu, mỗi loại nucleotide giảm bao nhiêu, các bộ ba sau khi xóa được đọc thế nào và tỉ lệ thành phần thay đổi ra sao. Đừng lấy số cặp bị mất thay cho số guanine bị mất; cũng đừng kết luận số amino acid mới khi chưa đối chiếu trình tự.

